Genética clínica no país: Investigação de casuística de 3.719 famílias / The genetics out-patients sector in Brazil: invstigation of a 3719 femilies casuistry

É apresentada e discutida a casuística do Ambulatório de Genética da Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade de Brasília, em seus quase 15 anos de existência. A partir de delineamento observacional descritivo seriado, apontam-se os procedimentos e instrumentos de coleta, registro e processamento de dados. As informações quantitativas apuradas, referentes a distribuições de freqüências absolutas e relativas, são apresentadas sob forma tabular corrente. As categorias identificadas de interesse para consideração foram sexo, faixa etária e proveniência dos probandos, motivo de consulta, motivo de encaminhamento, diagnóstico etiológico e produção acadêmica decorrente. Comparações são estabelecidas com resultados análogos anteriores dos autores, obtidos em experiências publicadas apropriadas a Serviços de Genética Clínica, destacadamente em universidades estaduais paulistas nos anos 70. Conclui-se pela aderência às recomendações de recente grupo técnico da Organização Mundial da Saúde

Distrofia muscular congênita forma ocidental: prediçäo do fenótipo

A fim de definir critérios que permitam estabelecer, precocemente, o prognóstico de crianças afetadas por DMC - forma clássica ou ocidental e assim, o impacto da doença em sua qualidade de vida, foram revistos os dados de 14 pacientes atendidos na unidade de Brasília da Rede Sarah de Hospitais do Aparelho Locomotor. Todos tiveram o diagnóstico confirmado por avaliação clínica, eletromiografia, dosagem de CPK e características distróficas na biopsia muscular. Aos achados - considerados potencialmente preditivos - oriundos da avaliação físico-funcional, foram acrescidas informações obtidas da investigação por RNM, de estudos eletrofisiológicos, e da pesquisa imuno-histoquímica da merosina nas biópsias musculares. O que definiu o grupo de nove pacientes de mau prognóstico motor na avaliação físico-funcional, foi o grau de fraqueza muscular impossibilitando a aquisição de certas habilidades como, equilíbrio de cabeça em prono e supino, mudança de decúbito, engatinhar ou ficar de joelhos, habilidades estas que normalmente precedem a aquisição da marcha.[...]É enfatizada a importância da associação dos diferentes métodos de investigação-dados clínicos, ressonância nuclear magnética cerebral, estudos eletrofisiológicos, imuno-histoquímicos e moleculares-possibilitando a predição correta do fenótipo e melhor definição de subgrupos na forma clássica da DM